Știri

Ochii dansați și picioarele uriașe - ziua bolilor rare

Ochii dansați și picioarele uriașe - ziua bolilor rare


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Boli rare: terapiile lipsesc adesea

28 este utilizat la nivel global pentru a evidenția persoanele care suferă de aceste boli: bolile lor sunt adesea puțin cercetate, dar medicamentele sunt greu dezvoltate. Adesea, nici măcar medicii nu știu despre asta și o diagnostică greșit.

Când este considerată o boală rară?

UE definește o boală ca fiind rară dacă afectează cinci sau mai puțin din 10.000 de persoane. Întrucât există multe boli și foarte diferite, numărul de persoane afectate de astfel de afecțiuni este mare - există aproximativ patru milioane de oameni în Germania și aproximativ 30 de milioane în UE.

Ce au în comun bolile rare?

La fel de diferite, de obicei, bolile rare au în comun că sunt cronice. De asemenea, sunt foarte dese asociate cu dizabilitățile, scurtează speranța de viață și deseori simptomele încep în copilărie. Nu toate, dar cel puțin 80 la sută dintre bolile rare sunt, de asemenea, predispuse genetic.

Ce grupe de boli sunt rare?

Tulburările genetice sunt aproape întotdeauna rare. În schimb, nu toate bolile rare sunt genetice. De asemenea, includ anumite boli autoimune, unele tipuri de cancer și infecții rare.

La copii și adulți deopotrivă

În multe (dar nu în toate) rarele ciumă, simptomele apar la scurt timp după naștere sau în copilărie. Exemple includ tulburări nervoase și musculare, cum ar fi neurofibromatoza sau atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale. Mai mult de jumătate din fenomenele rare apar doar la vârsta adultă - inclusiv boala Crohn, sarcomul Kaposi sau boala Huntington.

Probleme medico-politice

Bolile rare afectează foarte puține persoane. De aceea, acestea prezintă un interes economic mic pentru politică sau pentru economie (industria farmaceutică). Chiar și oamenii de știință au ratat aceste rarități. Rezultatul este că, până de curând, nu a existat nici o politică sau cercetare în domeniul sănătății adecvate. Cunoașterea medicală și științifică este încă insuficientă astăzi.

Cum este situația astăzi?

Nu există terapii eficiente pentru majoritatea bolilor rare, dar îngrijirea poate crește calitatea și speranța de viață a celor afectați. În prezent, se fac multe în cercetare - iar tratamentul unora dintre aceste afecțiuni a progresat în ultimii ani.

Probleme pentru pacienți

De multe ori medicii fac diagnosticul greșit sau deloc, deoarece au puține informații despre el. Persoanele bolnave nu au sprijin social și medical din partea spitalelor și medicilor generalisti care ar putea permite celor afectați să facă o muncă regulată și să se integreze social. Mulți pacienți suferă de dificultăți psihologice, sociale, economice și culturale care pot fi remediate.

Fără diagnostic, fără suport

Mulți suferinzi nu primesc deloc un diagnostic, deoarece medicii nu își recunosc boala. Probabil suferă cel mai mult, pentru că fără diagnostic nu primesc sprijin.

Există vreo îmbunătățire a vederii?

În 2011 a fost deschis un centru pentru boli rare. S-au întâmplat foarte multe diagnostic: astăzi, sute de boli rare pot fi detectate prin teste biologice. Pentru unii dintre ei există registre care arată evoluția bolii. Legile modificate în multe țări europene promovează măsuri pentru combaterea acestei suferințe.

Unde pot fi privite măsurile împotriva bolilor rare?

Comitetul de experți al Uniunii Europene pentru boli rare oferă informații. Modul în care țările Europei doresc să obțină o înțelegere asupra bolilor rare poate fi citit pe site-ul Comisiei Europene.

Probleme de cercetare

Bolile rare fac dificilă cercetarea lor științifică, deoarece sunt rare. Aceasta înseamnă că există doar câteva persoane afectate care trăiesc departe de ele - un obstacol pentru studii. În același timp, există doar câțiva cercetători care lucrează special la una dintre aceste boli și ar putea crea astfel de studii.

O provocare

Raritatea bolii respective înseamnă o provocare specială pentru toți cei implicați: pentru cei afectați, rude, personal medical, terapie și îngrijire.

Medicamente orfane

Din punct de vedere medical, bolile rare sunt numite orfani, orfani, deoarece sunt „orfani” ai medicamentului. Medicamentele pentru aceste boli nu prezintă niciun interes economic, de aceea există legi naționale care să promoveze dezvoltarea lor. De exemplu, companiile care le produc obțin privilegii pentru a le aproba și comercializa.

De exemplu acromegalie

Unele boli rare sunt, de asemenea, boli bizare. În cazul acromegaliei, mâinile și picioarele (acre) se măresc. Peste câțiva ani, picioarele vor crește rapid, la fel și degetele și mâinile. Din cauza creșterii extreme, cei afectați își rănesc articulațiile, transpiră profund. Țesuturile părților moi și ale oaselor cresc, atât pe membre, cât și pe față. Bolnavii au buzele pline, nasurile par umflate, chipul formează o umflătură a frunții, limba crește atât de puternic încât limbajul celor afectați este adesea dificil de înțeles. Se adaugă tensiunea arterială crescută și metabolismul perturbat al zahărului. Datorită creșterii nasului și gâtului, respirația se oprește temporar în timpul somnului. Până acum, boala poate fi tratată doar chirurgical și aparține în mâinile neurochirurgilor cu experiență.

De exemplu, „sindromul ochilor dansatori”

Dancing Oyes - Dancing Feet Syndrome, în sindromul german Kinsbourne, apare ca urmare a anumitor tumori, de exemplu în carcinomul bronzal, la copiii cu neuroblastom. La copiii care suferă de boală, ochii se mișcă incontrolabil, la fel ca și membrele. O presupunere este că inițial este apărarea organismului împotriva tumorii - cu toate acestea, anticorpii afectează și sistemul nervos.

De exemplu, sindromul Kabuki

Acest fenomen își ia numele de la teatrul tradițional din Japonia. Expresia facială a celor afectați seamănă cu machiajul actorilor. Această expresie este determinată în boală prin malformații ale căldărilor și pleoapelor, sprâncenelor înalte, genelor lungi și un vârf scufundat al nasului. Suferinții au adesea defecte cardiace congenitale, anomalii în structura osoasă, cum ar fi coloana vertebrală îndoită sau degetele îndoite. Printre simptome se numără convulsii, vederea încețoșată și pierderea auzului. (Dr. Utz Anhalt)

Informații despre autor și sursă


Video: TRATARE versus VINDECARE - de ce nu ne vindecăm întotdeauna deși urmăm tratamente? (Noiembrie 2022).