Boli

Boala de depozitare a fierului - simptome, dezvoltare și terapie

Boala de depozitare a fierului - simptome, dezvoltare și terapie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hemocromatoza: o supraîncărcare dăunătoare de fier în organism

Hemochromatoza, cunoscută și sub denumirea de boala de depozitare a fierului, este o boală cronică în care oligoelementul este preluat din ce în ce mai mult din alimente și este depus în organele centrale. Pe termen lung, această încărcare excesivă de fier poate duce la deteriorarea considerabilă a ficatului, inimii, pancreasului și articulațiilor. Boala în forma primară este genetică și, prin urmare, nu poate fi vindecată. Pentru a menține sănătatea, în ciuda hemochromatozei, eliberarea de sânge este prima alegere în terapie. Acesta este un proces de respingere foarte vechi al medicinii holistice.

Definiție și cauze

Hemochromatoza este o boală ereditară de depozitare a fierului, în care este absorbit prea mult fier (ferrum) și este depus sau acumulat în țesuturile diferitelor organe. Deteriorarea organelor poate apărea ca o consecință pe termen lung a efectelor toxice.

Cea mai frecventă formă este o tulburare genetică, cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză primară sau ereditară (congenitală). În funcție de mutația genelor prezente, se disting patru tipuri diferite.

Tipul unu este cea mai frecventă formă în Europa și, de asemenea, în Germania și, de asemenea, una dintre cele mai frecvente afecțiuni metabolice moștenite recesive autosomale. În Europa, incidența bolilor emergente este raportată la aproximativ una din mii de oameni, bărbații fiind afectați semnificativ mai des. De obicei, femeile sunt afectate doar la o vârstă înaintată (după menopauză), probabil datorită creșterii necesității de fier în anii fertili.

Boala de tip 1 este cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză clasică (adultă), în care există o mutație a așa-numitei gene HFE pe cromozomul 6. Dacă gena mutată a fost transmisă de ambii părinți, boala se manifestă de obicei (cu o probabilitate de până la douăzeci și cinci la sută) între vârsta de treizeci și cincizeci. Rezultatul este o perturbare a metabolismului fierului cu o absorbție crescută a fierului prin intestin. Forma juvenilă (tipul doi), care se exprimă înainte de treizeci de ani, este foarte rară.

Trebuie făcută o distincție între hemocromatoza secundară, care poate fi atribuită altor boli subiacente. Adesea, acest lucru este cauzat de o defecțiune congenitală sau dobândită în formarea sângelui cu anemie. Deoarece această afecțiune nu numai că crește absorbția fierului în intestin, ci necesită și transfuzii suplimentare de sânge. Ca urmare, corpul este supraîncărcat cu fier. Exemple de boală genetică în acest context sunt talasemia sau anemia cu celule secera. Sindromul mielodisplastic sau mielofibroza, pe de altă parte, sunt exemple de boli dobândite care perturbă măduva osoasă și formarea sângelui acolo. În plus, alcoolismul și bolile cronice ale ficatului pot duce la o boală secundară de depozitare a fierului.

Termenul de hemosideroză (sau siderosis) este uneori folosit sinonim pentru hemocromatoză. Acest termen este derivat din hemosiderina, un complex proteic care conține fier care poate stoca fierul în anumite celule imune. În general, acest lucru poate avea loc, de asemenea, foarte local și se poate proceda fără deteriorarea țesuturilor.

Simptome

Primele simptome ale bolii sunt destul de nespecifice, cum ar fi oboseala cronică, dureri articulare și dureri abdominale sau dureri abdominale superioare. Tulburările hormonale pot duce, de asemenea, la scăderea libidoului și modificarea menstruației la femei și impotență la bărbați.

Complicațiile ulterioare, care sunt mai puțin frecvente astăzi din cauza diagnosticelor anterioare, sunt de obicei diabetul și pigmentarea închisă a pielii (numită și diabet bronz) și leziuni hepatice.

Supraîncărcarea pe termen lung cu fierul determină deteriorarea celulelor în ficat, ceea ce poate duce la ciroza ficatului și, astfel, la o disfuncție a organului. Pot fi atacate și alte organe și structuri. De exemplu, apare mărirea splinei (splenomegalie), probleme cardiace datorate deteriorării mușchilor inimii (cardiomiopatii) sau a bolilor articulare.

Cancerile precum cancerul hepatic și cancerul pancreatic sunt alte consecințe grave.

Dezvoltarea bolii

În hemochromatoza moștenită clasic, care implică gena HFE, mutația genică specifică perturbă mecanismul de reglare a absorbției fierului prin intestinul subțire. Absorbția fierului este controlată în principal de proteina hepcidină, care este sintetizată în ficat și de proteina HFE. Hepcidina inhibă absorbția fierului din intestin prin legarea la exportatorul celular de fier (ferroportină). Proteina HEF înregistrează conținutul de fier și are un efect corespunzător asupra producției de hepcidină. Dacă există o mutație corespunzătoare pe gena HFE, acest mecanism este perturbat de hepcidină și există o absorbție excesivă permanentă a fierului.

Diagnostic

Din cauza simptomelor inițial destul de necaracteristice, adesea este dificil să se facă un diagnostic. Pe lângă istoricul medical și examinările clinice, anumite valori ale sângelui (valorile fierului) oferă în primul rând indicațiile decisive ale unei boli de depozitare a fierului, dar sunt folosite și alte metode de examinare.

Analize de sange

O mare parte din fier este excretată și după ce a fost ingerată prin alimente. Aproximativ două treimi din cantitatea rămasă din corp este legată de hemoglobina pigmentului roșu pentru a asigura aprovizionarea cu oxigen în organism. Deoarece fierul liber este dăunător organismului, restul proteinei este cuplat și depozitat în celule (în principal în ficat, splină, intestin și măduvă osoasă). O moleculă proteică importantă în acest context este transferina, care transportă fierul legat la organele și țesuturile corespunzătoare, unde este apoi depus împreună cu proteina feritină.

Pentru a determina un exces de fier, este importantă determinarea fierului, feritinei și transferinei în sânge. Pentru aceasta se determină de obicei trei valori de laborator: valoarea feritinei (feritina serică sau plasmatică), saturația transferritinei și concentrația serică a fierului.

Cantitatea de feritină din plasma sanguină sau ser este de obicei proporțională cu cantitatea de fier stocată în organism. Este important de menționat că valorile normale variază în funcție de vârstă, sex și, de asemenea, în funcție de necesitatea de fier. În plus, valorile de referință pot fi diferite pentru măsurători diferite. Valorile crescute la adulți sunt în jur de peste două sute de micrograme pe litru (femei) sau trei sute de micrograme pe litru (bărbați). Cu hemochromatoza primară, valorile sunt adesea crescute semnificativ cu mai mult de o mie de micrograme pe litru. Văzută izolat, această valoare nu constituie un diagnostic fiabil.

Saturația transferritinei este considerată cea mai semnificativă valoare. Dacă saturația este peste patruzeci și cinci la sută la femei și peste cincizeci la sută la bărbați, există o probabilitate foarte mare de boală de depozitare a fierului. În schimb, sațietatea normală exclude în mare parte această boală.

Concentrația serică de fier nu are o corelație directă cu depozitul de fier. Totuși, de cele mai multe ori, cei afectați prezintă valori crescute care depășesc o sută șaptezeci de micrograme pe mililitru.

În multe cazuri, acești parametri sunt folosiți pentru a detecta aleatoriu boala de depozitare a fierului în testele de sânge.

Diagnosticare genetică

Pentru a investiga o boală suspectată, testele genetice pot fi acum folosite pentru a demonstra sau exclude mutațiile genelor corespunzătoare din gena HFE. Principala atenție a mutației „C282Y” este asupra acestui aspect, deoarece homozigozitatea este prezentă până la nouăzeci la sută dintre cei afectați de hemochromatoză clasică. Aceasta înseamnă că mutația, precum și gena HFE maternă au mutație. Dacă acest lucru este confirmat, luând în considerare celelalte rezultate ale examinării, diagnosticul este considerat sigur.

În cazul unei mutații dovedite, se recomandă efectuarea unui screening sistematic al membrilor familiei.

Examinări hepatice

Dacă rezultatele anterioare nu permit un diagnostic fiabil, poate fi necesară o examinare detaliată a ficatului în cazuri individuale. Înainte de aceasta, există o serie de factori și riscuri de luat în considerare. Dacă există o probă de țesut (biopsie) din ficat, pe lângă examenul histologic, o determinare biochimică a concentrației de fier în ficat este deosebit de semnificativă (colorarea albastră a Berlinului).

În general, nu se utilizează alte metode de examinare care utilizează RMN și biomagnetometrie.

Dacă există deja daune ale organelor sau plângeri ulterioare, se utilizează metode de examinare suplimentare pentru a determina starea respectivă.

Tratament

În general, terapia are ca scop reducerea nivelului de fier. Măsurile posibile sunt relativ simple și, dacă sunt începute la timp și luate în mod regulat, sunt, de asemenea, foarte eficiente. În plus față de o dietă cu conținut scăzut de fier, este recomandată terapia cu scurgere a sângelui și terapia cu medicamente folosind chelatori de fier (chiloterapie).

Terapia cu eliberare de sânge

Alunecarea sângelui este o metodă foarte veche de vindecare, care este, de asemenea, una dintre procedurile de respingere din medicina holistică. Tratamentul constă în eliminarea excesului de fier împreună cu sângele. Testele de sânge oferă o monitorizare corespunzătoare. Dacă se atinge o valoare a feritinei mai mică de 50 micrograme pe litru, sângerarea pentru menținerea acestei afecțiuni este continuată în mod regulat, dar la intervale mai mari.

Asociația Haemochromatoza Germania HVD e. V. recomandă administrarea a cinci sute de mililitri de sânge pe săptămână la început. Aceasta elimină aproximativ două sute cincizeci de miligrame de fier. Pornind de la o etapă avansată, această procedură îndepărtează depozitele de fier după aproximativ un an și jumătate. După aceea, numărul necesar de tratamente pentru scurgerea sângelui poate fi stabilit individual la patru până la douăsprezece pe an.

Dacă nivelul hemoglobinei este scăzut în timpul terapiei, acest lucru indică anemie și este posibil ca tratamentul să fie întrerupt. În mod alternativ, se poate efectua o eritrocitafereză, în care sunt eliminate numai globulele roșii.

Terapia de chelație

Se spune că terapia medicamentoasă obține excreția de fier crescută în urină și scaun. Se folosesc așa-numiții agenți chelatori, care leagă fierul și apoi sunt excretați împreună cu acesta (în special deferoxamină sau deferasirox).

Această formă de terapie este deosebit de potrivită pentru hemocromatoze cu anemie și pentru forme secundare. Înainte de începerea terapiei trebuie clarificate o serie de afecțiuni (inclusiv vârsta), precum și posibilele riscuri și reacții adverse. Terapia este de obicei începută cu valori de fier deosebit de mari.

Dieta scăzută de fier

Însoțirea celorlalte măsuri terapeutice, renunțarea la alimente bogate în fier (cum ar fi carne și organe) sau reducerea aportului de fier (de exemplu, prin consumul de ceai negru cu mese) poate reduce acumularea suplimentară de fier în organism. Spre deosebire de remedii eficiente la domiciliu pentru deficiență de fier, schimbarea dietei nu este de departe suficientă pentru supraîncărcare de fier. Îndepărtarea regulată a fierului este necesară pentru fiecare dietă și este de obicei suficientă.

Prognoză

Dacă nu există încă ciroză a ficatului, terapia de succes permite speranța de viață normală. De regulă, simptomele existente nu pot fi eliminate complet. Dacă s-au produs deja daune grave ale organelor, transplanturile de organe sunt de asemenea necesare. (jvs, cs)

Informații despre autor și sursă

Acest text corespunde specificațiilor din literatura medicală, ghidurile medicale și studiile curente și a fost verificat de medici.

Dr. rer. nat. Corinna Schultheis

Umfla:

  • Psyrembel: Dicționar clinic. 267.a ediție revizuită, De Gruyter, 2017
  • Herold, Gerd și colaboratori: medicină internă. Auto-publicat de Gerd Herold, 2019
  • Societatea Germană pentru Genetică Umană și Asociația Profesională a Geneticienilor Germani (ed.): Ghid pentru diagnosticul genetic molecular al hemochromatozei ereditare, stare 2008, gfhev.de
  • Societatea pentru oncologie și hematologie pediatrică (ed.): Ghid S2k pentru diagnosticul și terapia supraîncărcării secundare de fier în anemie congenitală, din iunie 2015, număr de registru AWMF. 025/029, awmf.org
  • Gattermann, Norbert: Terapia hemochromatozei secundare, în: Deutsches Ärzteblatt International, Volumul 106, Numărul 30, 2009, p. 499-504, aerzteblatt.de

Coduri ICD pentru această boală: codurile E83.1ICD sunt codificări valabile la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Puteți găsi, de ex. în scrisorile medicului sau pe certificatele de handicap.


Video: Purifică mintea. Regenerează corpul. 432hz (Mai 2022).